Μία από τις πιο σκληρές και καταστροφικές ασθένειες, η νόσος του Χάντινγκτον, αντιμετωπίστηκε για πρώτη φορά με επιτυχία, δήλωσαν γιατροί στο BBC.
H νόσος του Χάντινγκτον είναι μια νευροεκφυλιστική γενετική διαταραχή που επηρεάζει τον συντονισμό των μυών και οδηγεί σε γνωστική εξασθένιση και άνοια.
Η νέα μέθοδος αντιμετώπισης της ασθένειας, είναι ένας τύπος γονιδιακής θεραπείας που χορηγείται κατά τη διάρκεια μιας λεπτής χειρουργικής επέμβασης εγκεφάλου μέσα σε 12 – 18 ώρες.
Συναισθηματικά φορτισμένη, η ερευνητική ομάδα που δούλεψε πάνω στη νέα θεραπεία ανακοίνωσε ότι τα δεδομένα της έρευνας δείχνουν ότι η ασθένεια επιβραδύνθηκε κατά 75% στους ασθενείς. Αυτό σημαίνει ότι συμπτώματα τη ασθένειας που που κανονικά εμφανίζονται ένα χρόνο μετά την αρχική διάγνωση, εμφανίστηκαν στα τέσσερα χρόνια, μετά τη θεραπεία, δίνοντας στους ασθενείς δεκαετίες «καλής ποιότητας ζωής», όπως δήλωσε στο BBC η Δρ. Σάρα Ταμπρίζι, διευθύντρια του Κέντρου Νοσημάτων του Πανεπιστημιακού Κολλεγίου του Λονδίνου.
Τα πρώτα συμπτώματα της νόσου του Χάντινγκτον συνήθως εμφανίζονται στην ηλικία των 30 ή 40 ετών και τις περισσότερες φορές οδηγούν στον θάνατο εντός δύο δεκαετιών.
Η καθηγήτρια Ταμπρίζι, χαρακτήρισε τα αποτελέσματα «εντυπωσιακά».
«Ούτε στα πιο τρελά μας όνειρα δεν θα περιμέναμε μια επιβράδυνση της κλινικής εξέλιξης κατά 75%», δήλωσε.
Η θεραπεία είναι πιθανό να είναι πολύ ακριβή. Ωστόσο, «αυτή είναι μια στιγμή πραγματικής ελπίδας σε μια ασθένεια που πλήττει ανθρώπους στην ακμή τους και καταστρέφει τις οικογένειές τους» δήλωσαν οι ερευνητές.
Η θεραπεία του Χάντινγκτον
Η νόσος του Χάντινγκτον προκαλείται από ένα σφάλμα σε ένα μέρος του DNA μας που ονομάζεται γονίδιο huntingtin. Αυτή η μετάλλαξη μετατρέπει μια φυσιολογική πρωτεΐνη που είναι απαραίτητη στον εγκέφαλο – που ονομάζεται πρωτεΐνη huntingtin – σε έναν «δολοφόνο» νευρώνων.
Ο στόχος της θεραπείας είναι η οριστική μείωση των επιπέδων αυτής της τοξικής πρωτεΐνης, με μία μόνο δόση.
Η θεραπεία χρησιμοποιεί πρωτοποριακή γενετική ιατρική που συνδυάζει γονιδιακή θεραπεία και τεχνολογίες «σίγασης» γονιδίων. Ξεκινά με έναν ασφαλή ιό που έχει τροποποιηθεί ώστε να περιέχει μια ειδικά σχεδιασμένη αλληλουχία DNA. Ο ιός στη συνέχεια λειτουργεί σαν μικροσκοπικός ταχυδρόμος – μεταφέροντας το νέο κομμάτι DNA μέσα στα εγκεφαλικά κύτταρα, όπου και ενεργοποιείται.
Αυτό μετατρέπει τους νευρώνες σε ένα εργοστάσιο παραγωγής θεραπείας με σκοπό να αποτρέψουν το θάνατό τους.
Τα κύτταρα παράγουν ένα μικρό θραύσμα γενετικού υλικού (που ονομάζεται microRNA) το οποίο έχει σχεδιαστεί για να αναχαιτίζει και να απενεργοποιεί τις οδηγίες (που ονομάζονται αγγελιοφόρο RNA) που αποστέλλονται από το DNA των κυττάρων για την κατασκευή μεταλλαγμένης huntingtin.
Η διαδικασία αυτή μειώνει τα επίπεδα του μεταλλαγμένου γονιδίου huntingtin στον εγκέφαλο.
«Αυτό είναι το αποτέλεσμα που περιμέναμε», δήλωσε ο καθηγητής Έντ Γουάιλντ, σύμβουλος νευρολόγος στο Εθνικό Νοσοκομείο Νευρολογίας και Νευροχειρουργικής στο UCLH.
Ο καθηγητής Γουάιλντ προβλέπει ότι η θεραπεία «θα πρέπει να διαρκεί εφ’ όρου ζωής», επειδή τα εγκεφαλικά κύτταρα δεν αντικαθίστανται από το σώμα με τον ίδιο τρόπο που ανανεώνονται το αίμα, τα οστά και το δέρμα.
Περίπου 75.000 άνθρωποι πάσχουν από τη νόσο του Χάντινγκτον στην Ευρώπη, με εκατοντάδες χιλιάδες να φέρουν τη μετάλλαξη.
Η καθηγήτρια Σάρα Ταμπρίζι δήλωσε πως η γονιδιακή αυτή θεραπεία «είναι μόνο η αρχή» και πως θα ανοίξει τις πόρτες για νέες θεραπείες που θα είναι διαθέσιμες για όλους τους ανθρώπους.
